遗传性主动脉疾病以主动脉扩张、主动脉瘤/ 夹层为特征，可发生于马凡综合征（MFS）、Loeys-Dietz综合征（LDS）、血管型Ehlers-Danlos综合征（vEDS）、家族性胸主动脉瘤/夹层（FTAAD）等多种疾病。这些疾病有着不同程度的临床表型重合，又有着各自的疾病特征，早期时候仅依靠临床症状难以区分和诊断。它们的共同特点是主动脉瘤发生破裂的风险高，必须通过手术置换损伤部位动脉而避免发生致命性动脉瘤破裂。这些综合征临床异质性很强，患者往往难以具有非常典型的疾病特征，诊断相对困难。
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